- Le mot « mongolisme » est obsolète et péjoratif : il ne doit plus être utilisé.
- Le terme exact est trisomie 21.
- Il s'agit d'une variation génétique et non d'une maladie que l'on peut « guérir ».
Le terme « mongolisme » est une ancienne appellation, aujourd'hui jugée inappropriée et obsolète, pour désigner la trisomie 21. Il s'agit d'une particularité génétique due à la présence d'un troisième chromosome sur la 21e paire, ce qui entraîne un handicap intellectuel et des traits physiques caractéristiques.
Etymologie
Dérivé du mot « Mongol ». En 1866, le médecin John Langdon Down a utilisé ce terme en raison d'une ressemblance physique qu'il croyait percevoir entre ses patients et les populations de Mongolie. Cette théorie est scientifiquement infondée.
Exemples
- Le dépistage de la trisomie 21 durant la grossesse par la mesure de la clarté nucale.
- L'accompagnement par des professionnels (orthophonistes, kinésithérapeutes) pour favoriser l'autonomie des personnes porteuses du syndrome.
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre ce terme avec d'autres anomalies chromosomiques (comme les trisomies 13 ou 18). Le terme « mongolisme » est désormais remplacé dans le langage médical par trisomie 21 ou syndrome de Down.
Cadre medical / Recommandations
En France, le dépistage de la trisomie 21 est encadré par la loi et proposé systématiquement aux femmes enceintes (recommandations de la Haute Autorité de Santé), bien qu'il ne soit pas obligatoire.
En pratique
En 1959, l'équipe des chercheurs français Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin a identifié la cause chromosomique du syndrome. Dans les années 1960, l'Organisation mondiale de la Santé (OMS) a officiellement abandonné le mot « mongolisme » à la demande des délégués de Mongolie.
Conseil
Si vous avez des questions sur la trisomie 21 ou sur les tests de dépistage, consultez votre médecin traitant ou un gynécologue. Ce contenu est purement informatif et ne remplace en aucun cas un avis médical professionnel ou un conseil génétique personnalisé.