- La mosaïque survient après la fécondation, lors des premières divisions cellulaires de l'embryon.
- La gravité des symptômes dépend souvent de la proportion de cellules touchées et de leur localisation dans l'organisme.
- Ce n'est généralement pas une anomalie héréditaire transmise par les parents.
La mosaïque (ou mosaïcisme) est un phénomène où un individu possède deux ou plusieurs populations de cellules ayant un patrimoine génétique différent. Au lieu que toutes les cellules du corps soient identiques, une partie d'entre elles présente une modification génétique tandis que les autres restent normales.
Etymologie
Dérivé de l'italien mosaico, lui-même issu du latin musaicum (« relatif aux Muses »), évoquant une œuvre d'art composée de fragments de couleurs différentes formant une image globale.
Exemples
- Trisomie 21 en mosaïque : une partie des cellules possède trois chromosomes 21, tandis que l'autre partie en possède deux, ce qui peut atténuer les symptômes habituels.
- Syndrome de Turner en mosaïque : chez une femme, certaines cellules n'ont qu'un seul chromosome X au lieu de deux.
- Mosaïques cutanées : des anomalies de pigmentation de la peau qui suivent des lignes précises (lignes de Blaschko).
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre la mosaïque avec le chimérisme. Dans la mosaïque, toutes les cellules proviennent du même embryon d'origine qui a subi une mutation accidentelle. Dans le chimérisme, l'individu est issu de la fusion de deux embryons distincts au tout début de la grossesse.
Cadre medical / Recommandations
Le diagnostic des mosaïques fœtales est encadré par les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) concernant le diagnostic prénatal (DPN) et le conseil génétique.
Conseil
En cas de découverte d'une mosaïque génétique, il est fortement recommandé de solliciter une consultation de conseil génétique pour comprendre les implications pour soi-même ou sa descendance. Ce contenu est purement informatif et ne remplace pas une consultation médicale.