- Une mutéine est le résultat direct d'une mutation génétique.
- Elle peut perdre sa fonction initiale ou acquérir une fonction nocive pour l'organisme.
- Leur étude est essentielle pour comprendre les maladies héréditaires et certains cancers.
Une mutéine est une protéine dont la structure a été modifiée à cause d'un changement (une mutation) dans l'ADN qui permet de la fabriquer. Cette modification peut changer la forme de la protéine et perturber son fonctionnement normal dans le corps.
Etymologie
Formé par la fusion du mot mutation (du latin mutatio, « changement ») et du suffixe -éine, utilisé pour désigner les protéines.
Exemples
- L'hémoglobine S, présente chez les personnes atteintes de drépanocytose, est une mutéine qui déforme les globules rouges.
- Certaines formes de la protéine p53 (qui aide normalement à prévenir les cancers) peuvent devenir des mutéines favorisant la croissance de tumeurs.
A ne pas confondre
On oppose la mutéine à la protéine sauvage (ou native), qui est la version normale et non modifiée de la protéine présente dans la nature.
Cadre medical / Recommandations
L'identification de protéines mutées (mutéines) chez un patient relève du diagnostic biologique ou génétique, strictement encadré par les lois de bioéthique et nécessitant un consentement éclairé.
En pratique
En 1949, le chimiste Linus Pauling a démontré que la drépanocytose était causée par une modification d'une seule protéine (une mutéine), créant ainsi le concept de « maladie moléculaire ».
Conseil
La détection d'une mutéine spécifique peut parfois aider à choisir un traitement ciblé, notamment en cancérologie. Attention : ce contenu est purement informatif. En cas de résultats d'analyses mentionnant une mutation ou une protéine anormale, il est impératif de consulter votre médecin traitant ou un généticien.