- C'est une malformation congénitale très rare.
- Elle se présente comme un appendice charnu en forme de trompe.
- Elle est souvent associée à d'autres anomalies du développement du crâne ou du cerveau.
- Le diagnostic est le plus souvent posé avant la naissance.
Le proboscis est une malformation rare présente dès la naissance, où le nez ne se développe pas normalement. À la place, on observe une structure de chair en forme de petit tube ou de trompe, située généralement au milieu du visage ou au-dessus d'un œil.
Etymologie
Vient du grec ancien proboskis, signifiant « trompe » (de pro, devant, et boskein, se nourrir), terme initialement utilisé pour désigner la trompe de l'éléphant.
Exemples
- Proboscis observé dans certains cas d'holoprosencéphalie (une anomalie du développement du cerveau).
- Proboscis latéral, où la structure est décalée sur le côté du visage au lieu d'être centrale.
A ne pas confondre
Il ne doit pas être confondu avec une simple déformation du nez ou une fente labiale. Le proboscis est une structure tubulaire spécifique qui remplace totalement ou partiellement l'architecture nasale classique.
Cadre medical / Recommandations
Cette anomalie fait l'objet d'un dépistage lors des échographies fœtales obligatoires (recommandations de la Haute Autorité de Santé sur le diagnostic prénatal).
Conseil
La découverte d'un proboscis nécessite une prise en charge par une équipe multidisciplinaire (pédiatres, généticiens, chirurgiens maxillo-faciaux). Attention : Ce contenu est informatif ; seul un médecin spécialisé peut poser un diagnostic et proposer un projet thérapeutique adapté à l'enfant.