- Les anomalies peuvent être numériques (un chromosome en plus ou en moins) ou structurales (cassures, inversions).
- Elles sont détectées grâce à un examen appelé le caryotype.
- Beaucoup d'aberrations surviennent par hasard lors de la formation des cellules reproductrices.
Une aberration chromosomique est une anomalie qui touche soit le nombre, soit la structure des chromosomes, les petits bâtonnets qui contiennent notre ADN. Ces modifications peuvent perturber le développement du corps et le fonctionnement des organes.
Etymologie
Le mot "aberration" provient du latin aberratio, qui signifie "action de s'égarer" ou "déviation". "Chromosomique" vient du grec khrôma (couleur) et sôma (corps), car ces éléments deviennent visibles au microscope lorsqu'on utilise des colorants.
Exemples
- La trisomie 21 : présence d'un troisième chromosome 21 au lieu de deux (anomalie de nombre).
- Le syndrome de Turner : absence d'un chromosome X chez une femme (monosomie).
- La translocation : un morceau de chromosome qui se détache pour se fixer sur un autre chromosome (anomalie de structure).
A ne pas confondre
Il faut distinguer l'aberration chromosomique de la mutation génétique. L'aberration est une modification à grande échelle (visible au microscope sur un caryotype), tandis que la mutation est un changement minuscule à l'intérieur même du code chimique d'un gène.
Cadre medical / Recommandations
En France, le dépistage des anomalies chromosomiques fœtales est encadré par la Haute Autorité de Santé (HAS). Les tests génétiques sont strictement réglementés par les lois de bioéthique et nécessitent un consentement écrit après une information médicale complète.
En pratique
La mise en évidence de la première aberration chromosomique humaine (la trisomie 21) a été réalisée en 1959 par l'équipe de Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin, marquant la naissance de la cytogénétique clinique.
Conseil
Ce contenu est strictement informatif et ne remplace pas un avis médical. Si vous recevez des résultats d'analyses génétiques ou si vous avez des inquiétudes lors d'une grossesse, il est impératif de consulter un médecin généticien ou un conseiller en génétique pour obtenir des explications adaptées à votre situation.