- Malformation fœtale très rare et incompatible avec la vie.
- Caractérisée par l'absence de la partie supérieure du corps (tête et thorax).
- Survient le plus souvent lors de grossesses gémellaires avec anomalies circulatoires.
L'acéphalothoracie désigne une malformation fœtale extrêmement rare caractérisée par l'absence totale de tête et de cage thoracique. Cette anomalie majeure se produit généralement dans le cadre de grossesses gémellaires très spécifiques.
Etymologie
Dérivé du grec ancien a- (privatif, signifiant « sans »), kephalê (« tête ») et thôrax (« poitrine »).
Exemples
- Diagnostic lors d'une échographie morphologique révélant un développement fœtal incomplet chez l'un des jumeaux.
- Observation clinique dans le cadre du syndrome de transfusion fœto-fœtale sévère (jumeau acardiaque).
A ne pas confondre
Il faut la distinguer de l'acéphalie (absence de tête uniquement) et de l'acardie (absence de cœur), bien que ces conditions soient souvent associées dans les formes les plus graves de malformations du développement.
Cadre medical / Recommandations
En France, cette pathologie relève du diagnostic prénatal. Elle ouvre droit à une demande d'Interruption Médicale de Grossesse (IMG) en raison de l'incompatibilité absolue avec la vie, conformément aux protocoles des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN).
En pratique
Anciennement classée dans les traités de tératologie (étude des malformations congénitales), cette condition est aujourd'hui mieux comprise grâce aux progrès de l'embryologie et de l'étude de la vascularisation placentaire.
Conseil
Face à un tel diagnostic, un accompagnement psychologique et médical spécialisé est indispensable pour les parents. Ce contenu est purement informatif ; il est essentiel de consulter un gynécologue-obstétricien ou un centre de diagnostic prénatal pour toute question de santé.