- Il s'agit d'une malformation congénitale grave et très rare.
- Elle est liée à un défaut de séparation des deux hémisphères du cerveau durant la vie embryonnaire.
- Le diagnostic est généralement possible avant la naissance grâce à l'imagerie médicale.
La cébocéphalie est une malformation de naissance très rare caractérisée par une anomalie de la face. Le visage présente des yeux très rapprochés et un nez réduit à une seule narine, ce qui évoque l'apparence de certains singes.
Etymologie
Vient du grec kêbos (« singe ») et kephalê (« tête »). Ce terme a été créé au XIXe siècle par les naturalistes pour classer les anomalies de développement.
Exemples
- Une anomalie détectée lors de l'échographie morphologique du deuxième trimestre de grossesse.
- Un signe clinique associé à une forme sévère d'holoprosencéphalie (défaut de division du cerveau).
A ne pas confondre
Elle est souvent confondue avec la cyclopie (un seul œil central) ou l'ethmocéphalie (yeux proches avec un appendice en forme de trompe). Ce sont toutes des variantes de l'holoprosencéphalie, une pathologie du développement cérébral.
Cadre medical / Recommandations
En France, le diagnostic prénatal de cette malformation majeure entre dans le cadre des protocoles de la Haute Autorité de Santé (HAS) et peut donner lieu à une proposition d'interruption médicale de grossesse (IMG) après avis d'un centre pluridisciplinaire.
En pratique
Ce terme appartient historiquement à la tératologie, la science des malformations, dont les bases ont été jetées par Étienne Geoffroy Saint-Hilaire pour classer les anomalies du développement embryonnaire selon leurs caractéristiques physiques.
Conseil
Face à un tel diagnostic lors d'une grossesse, il est indispensable de bénéficier d'un suivi dans un service de diagnostic prénatal de référence. Un soutien psychologique est également fortement recommandé pour les parents. Avertissement : Ce contenu est purement informatif et ne remplace en aucun cas une consultation médicale ou un diagnostic professionnel.