- L'ADA est une enzyme clé du système immunitaire.
- Son absence provoque une maladie rare et grave appelée "syndrome des enfants bulle".
- Son dosage peut aider à identifier certaines infections comme la tuberculose dans des liquides biologiques spécifiques.
La désaminase de l’adénosine (souvent appelée ADA) est une protéine indispensable au nettoyage de nos cellules. Elle transforme des molécules qui, si elles s'accumulent, deviennent toxiques pour les globules blancs, les cellules chargées de défendre notre organisme contre les infections.
Etymologie
Le terme est composé du préfixe dés- (marquant l'action d'enlever), de amine (un groupement chimique contenant de l'azote) et d'adénosine (la molécule sur laquelle l'enzyme agit). Littéralement, elle retire un groupe amine de l'adénosine.
Exemples
- Le dosage de l'ADA dans le liquide pleural pour aider au diagnostic de la tuberculose.
- Le dépistage d'un déficit immunitaire combiné sévère (DICS) chez un nouveau-né présentant des infections à répétition.
A ne pas confondre
Il ne faut pas la confondre avec d'autres désaminases, comme la cytidine désaminase, qui agissent sur des molécules différentes. Bien qu'elles retirent toutes un groupe amine, chacune est spécifique à une cible précise dans le métabolisme.
Cadre medical / Recommandations
En France, le dépistage néonatal de l'ADA (dans le cadre des déficits immunitaires primitifs) fait l'objet de recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) pour une généralisation progressive, afin de permettre une prise en charge précoce par greffe ou thérapie génique.
En pratique
Le déficit en ADA est historiquement célèbre pour avoir été la toute première maladie traitée par thérapie génique chez l'être humain, en 1990, aux États-Unis, sur une jeune patiente nommée Ashanthi DeSilva.
Conseil
Si un membre de votre famille présente un déficit immunitaire connu, une consultation en conseil génétique est recommandée. Attention : Les informations fournies ici sont purement indicatives. Un dosage d'ADA élevé ou bas ne permet pas d'établir un diagnostic seul ; il doit toujours être interprété par un médecin spécialiste en fonction du contexte clinique.