Diagnostic génétique préimplantatoire

Definition, Synonymes et Etymologie

Symptomes et pathologies
A retenir
  • Technique liée exclusivement à la procréation médicalement assistée (FIV).
  • Permet d'éviter la transmission de maladies héréditaires graves.
  • Soumis à une réglementation et une autorisation médicale très strictes.
Definition

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une technique médicale utilisée lors d'une fécondation in vitro. Elle permet d'analyser l'ADN des embryons avant qu'ils ne soient transférés dans l'utérus, afin de détecter une anomalie génétique grave.

Etymologie

Du grec dia (à travers) et gnosis (connaissance). Génétique vient du grec genesis (origine). Préimplantatoire est composé du latin prae (avant) et plantare (fixer, planter), désignant l'étape précédant la nidation de l'embryon.

Exemples

  • DPI pour détecter la mucoviscidose lorsque les deux parents sont porteurs du gène.
  • Recherche de l'anomalie responsable de la myopathie de Duchenne.
  • Dépistage de la maladie de Huntington chez un embryon issu d'un parent atteint.

A ne pas confondre

Il ne faut pas le confondre avec le diagnostic prénatal (DPN), qui s'effectue pendant la grossesse (via une amniocentèse par exemple). Le DPI intervient avant que la grossesse ne débute réellement.

Cadre medical / Recommandations

En France, cette pratique est strictement encadrée par les lois de bioéthique. Elle est réservée aux couples ayant une forte probabilité de transmettre une maladie génétique d'une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic.

En pratique

L'une des étapes marquantes en France fut la naissance du premier « bébé médicament » en 2011, où le DPI a été utilisé pour s'assurer que l'enfant soit indemne d'une maladie grave et compatible avec son aîné pour un don de sang de cordon.

Synonymes
DPI diagnostic préimplantatoire dépistage génétique préimplantatoire

Conseil

Si vous craignez de transmettre une maladie héréditaire, parlez-en à votre médecin traitant qui vous orientera vers un service de génétique clinique. Attention : ce contenu est purement informatif et ne remplace en aucun cas un avis médical ou une consultation spécialisée en centre de diagnostic préimplantatoire.

Questions frequentes

Le DPI est-il accessible à tous les couples ?
Non, il est réservé uniquement aux couples présentant un risque élevé de transmettre une maladie génétique grave et incurable. Une consultation avec un généticien est obligatoire.
Est-ce que le DPI garantit un enfant en parfaite santé ?
Le DPI réduit considérablement le risque lié à la maladie ciblée, mais il ne peut pas garantir l'absence totale d'autres problèmes de santé. Un suivi médical classique reste nécessaire.