Diagnostic pré-implantatoire

Definition, Synonymes et Etymologie

Symptomes et pathologies
A retenir
  • Le DPI nécessite obligatoirement un recours à la fécondation in vitro (FIV).
  • Il évite le recours à une interruption médicale de grossesse (IMG) en intervenant avant la nidation.
  • Son accès est strictement limité aux maladies génétiques graves et incurables.
Definition

Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est un examen génétique réalisé sur des embryons conçus lors d'une fécondation in vitro (FIV). Il permet de détecter une anomalie génétique grave avant que l'embryon ne soit transféré dans l'utérus de la future mère.

Etymologie

Vient du grec diagnôstikos (faculté de reconnaître) et du latin prae (avant) et plantare (planter). Le terme désigne littéralement une analyse effectuée avant l'implantation de l'œuf dans la paroi utérine.

Exemples

  • Dépistage de la mucoviscidose chez un couple de porteurs sains.
  • Recherche de la mutation responsable de la chorée de Huntington chez un parent atteint.
  • Identification d'une anomalie chromosomique spécifique (translocation) pouvant causer des fausses couches à répétition.

A ne pas confondre

Il ne faut pas le confondre avec le diagnostic prénatal (DPN), qui se déroule pendant la grossesse (amniocentèse par exemple), ni avec le DPI-A (dépistage des aneuploïdies), qui vise à compter le nombre de chromosomes pour améliorer les chances de réussite de la FIV, mais dont la pratique est strictement encadrée selon les pays.

Cadre medical / Recommandations

En France, le DPI est régi par les lois de bioéthique. Il est réservé aux couples ayant une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Il doit être validé par un Centre de Diagnostic Prénatal (CPDPN).

En pratique

Le premier succès mondial du DPI a eu lieu en 1990 au Royaume-Uni pour éviter une maladie liée au chromosome X. En France, la pratique a été légalisée par les premières lois de bioéthique en 1994. Le cas des « bébés médicaments » (DPI-HLA), permettant de choisir un embryon compatible pour soigner un aîné malade, a fait l'objet de vifs débats avant d'être autorisé sous conditions très strictes.

Synonymes
DPI diagnostic génétique préimplantatoire
Antonymes / Contraires
diagnostic prénatal (dans l'ordre chronologique) conception naturelle

Conseil

AVERTISSEMENT MEDICAL : Ce contenu est informatif et ne remplace pas une consultation médicale. Si vous craignez de transmettre une maladie héréditaire, demandez une consultation de conseil génétique. Le parcours de DPI est long et exigeant physiquement et psychologiquement ; un accompagnement par des professionnels est fortement recommandé.

Questions frequentes

Peut-on choisir le sexe de l'enfant avec le DPI ?
En France, le choix du sexe est strictement interdit par la loi, sauf si l'objectif est d'éviter une maladie génétique liée spécifiquement au sexe (comme l'hémophilie). Consultez votre centre de fertilité pour connaître le cadre légal.
Le DPI garantit-il un enfant en bonne santé ?
Le DPI recherche uniquement une pathologie précise préalablement identifiée. Il ne permet pas d'exclure toutes les autres maladies génétiques ou malformations possibles. Un suivi médical classique reste nécessaire durant la grossesse.
Est-ce que l'examen est douloureux ?
L'examen génétique lui-même est réalisé sur une ou plusieurs cellules prélevées sur l'embryon en laboratoire ; il n'y a donc aucune douleur supplémentaire pour la patiente par rapport à une FIV classique.