- Maladie génétique imposant l'exclusion totale du fructose, du saccharose (sucre de table) et du sorbitol.
- Risque de lésions graves du foie et des reins en cas d'ingestion de sucre.
- Un régime alimentaire strict, suivi à vie, permet une croissance et une espérance de vie normales.
La fructosémie congénitale, aussi appelée intolérance héréditaire au fructose, est une maladie génétique rare qui empêche l'organisme de transformer le fructose, un sucre naturellement présent dans les fruits et le miel. En l'absence d'une enzyme spécifique, la consommation de sucre devient toxique pour le foie et les reins.
Etymologie
Le terme est formé à partir de fructose (du latin fructus, fruit, et du suffixe chimique -ose) et du suffixe -émie (du grec haïma, sang), désignant la présence de ce sucre dans le sang. L'adjectif congénitale indique que l'anomalie est présente dès la naissance.
Exemples
- Apparition de malaises, de vomissements et d'une jaunisse chez un nourrisson au moment de la diversification alimentaire (introduction des fruits).
- Un enfant qui refuse systématiquement tout aliment sucré ou fruit par dégoût instinctif lié à la maladie.
A ne pas confondre
À ne pas confondre avec la malabsorption du fructose, qui est un trouble digestif fréquent et bénin provoquant des ballonnements, ni avec le diabète, qui concerne la régulation du glucose et non l'absence d'une enzyme de transformation du fructose.
Cadre medical / Recommandations
En France, cette pathologie est reconnue comme une Affection de Longue Durée (ALD). La prise en charge suit généralement un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) validé par la Haute Autorité de Santé (HAS).
En pratique
Cette pathologie a été identifiée pour la première fois en 1956. Les recherches historiques ont montré que certains patients survivaient sans diagnostic grâce à une évitement naturel et strict des aliments sucrés, une forme de protection biologique spontanée.
Conseil
La vigilance doit être totale sur les étiquettes alimentaires et les médicaments (qui utilisent souvent le sorbitol ou le saccharose comme excipients). Important : Ce contenu est purement informatif. En cas de symptômes chez un nourrisson ou un enfant, consultez immédiatement un médecin ou un pédiatre.