- C'est une maladie génétique héréditaire détectée dès les premiers jours de vie.
- Le traitement repose sur un régime alimentaire strict excluant tout produit contenant du galactose (lait animal et maternel).
- Un diagnostic précoce permet d'éviter des complications graves au foie, au cerveau et aux yeux (cataracte).
La galactosémie désigne le taux de galactose, un sucre présent dans le lait, dans le sang. Dans le cadre médical, ce terme désigne le plus souvent une maladie génétique rare qui empêche l'organisme de transformer correctement ce sucre, entraînant son accumulation toxique.
Etymologie
Dérivé du grec galaktos (lait) et haima (sang), désignant littéralement la présence de sucre de lait dans la circulation sanguine.
Exemples
- Dépistage néonatal effectué systématiquement à la naissance pour détecter une éventuelle anomalie métabolique.
- Surveillance du taux de galactose chez un enfant présentant une jaunisse inexpliquée ou des troubles de la croissance après les premières tétées.
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre la galactosémie avec l'intolérance au lactose. La première est une maladie métabolique grave affectant l'utilisation du sucre par les cellules, tandis que la seconde est un simple trouble de la digestion du lait dans l'intestin.
Cadre medical / Recommandations
En France, la galactosémie congénitale fait partie de la liste des maladies rares dépistées à la naissance via le programme national de dépistage néonatal (test de Guthrie), selon les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS).
En pratique
La compréhension du mécanisme de cette maladie a fait un bond majeur en 1956, lorsque le chercheur Herman Kalckar a identifié le déficit enzymatique spécifique responsable de la forme classique de la maladie.
Conseil
Si la maladie est diagnostiquée dans votre famille, un conseil génétique est recommandé. La prise en charge doit obligatoirement être coordonnée par un centre de référence des maladies métaboliques. Important : Ce contenu est purement informatif et ne remplace en aucun cas l'avis de votre pédiatre ou de votre médecin traitant.