- C'est une anomalie congénitale (présente dès la naissance).
- La taille de l'œil et les malformations internes déterminent le degré de déficience visuelle.
- Une prise en charge esthétique et fonctionnelle précoce est indispensable.
La microphtalmie est une malformation de naissance caractérisée par un ou deux yeux anormalement petits. Cette anomalie se produit durant le développement du fœtus et peut affecter la vision de manière plus ou moins importante.
Etymologie
Issu du grec ancien mikros (petit) et ophthalmos (œil).
Exemples
- Une microphtalmie unilatérale, où un seul œil est réduit tandis que l'autre est de taille normale.
- Une microphtalmie syndromique, intégrée dans un ensemble d'autres malformations d'origine génétique.
A ne pas confondre
Il ne faut pas la confondre avec l'anophtalmie (absence totale d'œil) ou la nanophtalmie (œil petit mais dont la structure interne est globalement normale, contrairement à la microphtalmie qui présente souvent des défauts internes).
Cadre medical / Recommandations
Le diagnostic peut être posé lors des examens échographiques prénataux. En France, la prise en charge de cette pathologie rare se fait souvent en lien avec des centres de référence dédiés aux affections génétiques ophtalmologiques.
En pratique
L'identification de gènes clés comme SOX2 ou OTX2 a marqué une étape historique dans la compréhension des mécanismes biologiques de formation de l'œil.
Conseil
En cas de diagnostic de microphtalmie, un suivi pluridisciplinaire (ophtalmologiste pédiatrique, oculariste, généticien) est essentiel dès le plus jeune âge. Attention : ce contenu est purement informatif et ne remplace en aucun cas une consultation médicale pour un diagnostic ou un suivi personnalisé.