- Tout le monde possède la protéine huntingtine ; elle est vitale pour le cerveau.
- La maladie de Huntington ne survient que si la protéine est produite sous une forme allongée et déformée.
- La recherche actuelle tente de trouver des moyens de "faire taire" la production de la version toxique de cette protéine.
La huntingtine est une protéine naturellement présente dans toutes les cellules du corps, et particulièrement abondante dans le cerveau. Dans son état normal, elle protège les cellules nerveuses, mais si elle subit une modification génétique, elle devient toxique et provoque une maladie neurologique progressive.
Etymologie
Le mot provient du nom de George Huntington, le médecin américain qui a décrit en 1872 la maladie neurologique causée par la version anormale de cette protéine.
Exemples
- Dans les neurones, la huntingtine agit comme un chef d'orchestre facilitant le transport de molécules essentielles à la vie cellulaire.
- Lorsqu'elle est mutée, la huntingtine s'accumule sous forme de dépôts qui finissent par étouffer et détruire les neurones.
A ne pas confondre
Il faut distinguer la huntingtine saine, indispensable au développement de l'embryon et au cerveau adulte, de la huntingtine mutée, qui comporte une répétition excessive d'un composant appelé glutamine (ce qui rend la protéine instable).
Cadre medical / Recommandations
La détection de la mutation du gène de la huntingtine est strictement encadrée en France par l'Agence de la biomédecine et les lois de bioéthique. Les tests génétiques ne peuvent être réalisés que dans des centres spécialisés après un accompagnement psychologique et médical rigoureux.
En pratique
L'identification du gène codant pour la huntingtine en 1993 par un consortium international a marqué l'histoire de la médecine, car ce fut l'une des premières fois qu'une maladie génétique complexe était précisément localisée sur un chromosome.
Conseil
Si vous avez des antécédents de maladie de Huntington dans votre famille, un suivi dans un service de génétique clinique est indispensable pour comprendre les risques de transmission. Avertissement médical : Ce contenu est purement informatif. Il est impératif de consulter un médecin spécialiste pour toute question relative à votre santé ou à celle de vos proches.