- C'est une maladie génétique grave mais gérable par l'alimentation.
- L'exclusion doit concerner le fructose, le saccharose (sucre de table) et le sorbitol.
- Un diagnostic précoce est vital pour éviter des dommages irréversibles au foie.
L'intolérance héréditaire au fructose est une maladie génétique rare qui empêche le foie de décomposer correctement le fructose (le sucre naturellement présent dans les fruits et le miel). En l'absence de traitement, la consommation de sucre provoque l'accumulation de substances toxiques qui peuvent endommager gravement le foie et les reins.
Etymologie
Le terme vient du latin fructus (fruit) associé au suffixe -ose qui désigne les sucres en chimie. Le qualificatif « héréditaire » (du latin hereditarius) souligne que la pathologie est transmise par les gènes des parents.
Exemples
- Un nourrisson qui manifeste des vomissements, des sueurs et une grande fatigue lors de ses premières purées de fruits ou de légumes.
- Un enfant qui refuse systématiquement les bonbons et les aliments sucrés parce qu'ils le rendent malade (aversion naturelle protectrice).
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre cette maladie avec la malabsorption du fructose (plus fréquente et bénigne), qui cause uniquement des ballonnements et des diarrhées sans atteinte des organes, ni avec la fructosurie essentielle, une anomalie sans conséquence sur la santé.
Cadre medical / Recommandations
Cette pathologie est classée parmi les maladies métaboliques rares. En France, elle peut ouvrir droit à une prise en charge au titre des Affections de Longue Durée (ALD) pour le suivi spécialisé et les produits diététiques spécifiques.
En pratique
La maladie a été formellement identifiée en 1956 par les médecins Chambers et Pratt. C'est en 1961 que le mécanisme exact, lié au déficit de l'enzyme aldolase B, a été mis en évidence, permettant de sauver de nombreux patients grâce à l'éviction alimentaire.
Conseil
Le régime d'éviction doit être suivi à vie et nécessite un accompagnement par des centres de référence des maladies métaboliques. Soyez particulièrement vigilant avec les médicaments, car beaucoup utilisent le sorbitol ou le saccharose comme excipient. Ce contenu est purement informatif : consultez toujours votre médecin pour tout symptôme ou question de santé.