- Désigne l'absence congénitale (à la naissance) des bras.
- Diagnostic possible dès le premier ou deuxième trimestre de grossesse par échographie.
- Nécessite un accompagnement par des équipes de génétique et de réadaptation pédiatrique.
La lipobrachie est une malformation de naissance extrêmement rare qui se traduit par l'absence totale des bras chez le fœtus. Il s'agit d'un arrêt de développement des membres supérieurs pendant la vie intra-utérine.
Etymologie
Le terme est formé à partir du grec ancien leipo (« manquer », « faire défaut ») et brachion (« bras »).
Exemples
- Une anomalie structurelle majeure observée lors d'une échographie de suivi de grossesse.
- Un cas d'absence congénitale bilatérale des membres supérieurs nécessitant une prise en charge spécialisée dès la naissance.
A ne pas confondre
On la distingue de la phocomélie, où les mains sont présentes mais attachées directement au tronc (membres très courts), et de l'amélie, qui est le terme général désignant l'absence totale d'un ou plusieurs membres.
Cadre medical / Recommandations
Le diagnostic de telles malformations s'inscrit dans le cadre du dépistage prénatal encadré par la Haute Autorité de Santé (HAS), permettant un accompagnement médical et psychologique des parents.
Conseil
Le suivi régulier des échographies de grossesse est le meilleur moyen de dépistage. En cas d'annonce d'une telle malformation, il est essentiel de se faire accompagner par une équipe multidisciplinaire. Ce contenu est informatif ; seul un médecin peut poser un diagnostic et proposer une prise en charge adaptée.