- Une maladie génétique est due à un « bug » dans le code biologique de la cellule.
- Elle n'est pas toujours transmise par les parents.
- Il existe des milliers de maladies génétiques, souvent qualifiées de maladies rares.
- Le diagnostic nécessite généralement une consultation spécialisée et une prise de sang.
Une maladie génétique est une pathologie causée par une anomalie dans l'ADN, qui est le programme biologique de notre corps. Cette erreur peut concerner un seul gène, plusieurs gènes ou un chromosome entier, ce qui perturbe le développement ou le fonctionnement normal de l'organisme.
Etymologie
Le terme maladie vient du latin male habitus signifiant « qui est en mauvais état ». Le mot génétique est issu du grec genetikos, dérivé de genesis (« origine », « naissance »).
Exemples
- La mucoviscidose : une maladie touchant les poumons et le système digestif.
- La drépanocytose : une anomalie des globules rouges dans le sang.
- La trisomie 21 : causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
- La myopathie de Duchenne : une dégénérescence musculaire progressive.
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre génétique et héréditaire. Une maladie génétique est liée à l'ADN, mais elle peut apparaître spontanément chez un individu (mutation de novo) sans que ses parents en soient porteurs. Une maladie héréditaire est, par définition, transmise par les parents. Enfin, une maladie congénitale est présente à la naissance, mais peut être due à des facteurs environnementaux (comme une infection durant la grossesse) plutôt qu'à un problème de gènes.
Cadre medical / Recommandations
En France, les examens des caractéristiques génétiques sont strictement encadrés par les lois de bioéthique. Ils ne peuvent être pratiqués qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique, et nécessitent impérativement le consentement libre et éclairé du patient.
En pratique
La découverte en 1958 du lien entre la trisomie et le chromosome 21 par l'équipe française de Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin a été une étape historique majeure pour la génétique médicale moderne.
Conseil
AVERTISSEMENT MEDICAL : Ce contenu est purement informatif et ne remplace pas un avis médical. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique ou si vous vous interrogez sur des symptômes, il est indispensable de consulter un médecin ou un centre de conseil génétique. Ne vous fiez jamais aux tests génétiques en vente libre sur Internet qui manquent de fiabilité médicale et d'encadrement psychologique.