- C'est la base de la médecine personnalisée ou « de précision ».
- Elle aide à choisir le bon médicament à la bonne dose pour le bon patient.
- Elle permet de réduire le risque d'effets indésirables graves liés à une prédisposition génétique.
La pharmacogénétique est une discipline médicale qui étudie comment le patrimoine génétique d'un individu influence la réponse de son organisme à un médicament. Elle permet de comprendre pourquoi un traitement peut être efficace chez une personne, inefficace chez une autre, ou provoquer des effets secondaires graves.
Etymologie
Vient du grec ancien pharmakon (remède, poison) et genesis (origine, hérédité). Le terme désigne ainsi l'étude de l'origine génétique de la réaction aux médicaments.
Exemples
- Le test du gène DPD avant une chimiothérapie (5-fluorouracile) pour éviter des toxicités graves.
- L'étude du gène CYP2D6 pour adapter la dose de codéine, car certaines personnes transforment trop vite ou trop lentement ce médicament en morphine.
- Le dépistage de l'allèle HLA-B*5701 avant de prescrire l'abacavir (traitement du VIH) pour prévenir une réaction allergique sévère.
A ne pas confondre
On la distingue souvent de la pharmacogénomique : alors que la pharmacogénétique se concentre sur l'étude de gènes précis, la pharmacogénomique analyse l'ensemble du génome pour découvrir comment les médicaments interagissent avec les gènes de façon globale.
Cadre medical / Recommandations
En France, la Haute Autorité de Santé (HAS) et l'ANSM recommandent, voire imposent, certains tests pharmacogénétiques avant l'instauration de traitements spécifiques (comme pour les fluoropyrimidines ou l'azathioprine) pour garantir la sécurité des patients.
En pratique
Historiquement, c'est dans les années 1950 que l'on a observé que des variations génétiques dans l'élimination d'un médicament contre la tuberculose (l'isoniazide) entraînaient des différences de toxicité majeures entre les patients, posant les bases de cette science.
Conseil
AVERTISSEMENT MEDICAL : Ce contenu est informatif et ne remplace pas une consultation. Si votre médecin vous prescrit un test pharmacogénétique, il est essentiel de le réaliser avant de débuter le traitement. Ne modifiez jamais vos dosages et n'arrêtez jamais un traitement de votre propre initiative en fonction de résultats génétiques sans un avis médical spécialisé.