- Il est le point de départ de toute enquête génétique familiale.
- Son identification permet de mettre en place des mesures de prévention pour ses proches.
- Il est représenté sur un arbre généalogique par une flèche pointant vers son symbole (carré ou cercle).
Le propositus désigne la toute première personne d'une famille chez qui une maladie génétique ou un caractère héréditaire est identifié. C'est à partir de ce patient que le médecin généticien commence à construire l'arbre généalogique pour comprendre comment la maladie se transmet.
Etymologie
Vient du latin propositus, participe passé de proponere, signifiant « placer devant » ou « exposer ». Il désigne littéralement la personne qui est présentée à l'examen en premier.
Exemples
- Un enfant chez qui on diagnostique une mucoviscidose, ce qui amène le médecin à tester ses parents et ses frères et sœurs.
- Une femme effectuant un test génétique pour un cancer du sein héréditaire et dont le résultat positif déclenche un dépistage chez ses apparentés.
A ne pas confondre
On utilise souvent les termes cas index ou proband comme synonymes. En latin médical strict, on utilise propositus pour un homme et proposita pour une femme, bien que le terme masculin soit souvent employé de manière générique.
Cadre medical / Recommandations
En France, la loi de bioéthique encadre l'« information à la parentèle ». Lorsqu'un propositus reçoit un diagnostic génétique grave, il a l'obligation d'en informer les membres de sa famille susceptibles d'être porteurs, ou de mandater le médecin pour le faire de façon anonyme.
Conseil
Si vous êtes identifié comme le cas initial d'une maladie familiale, un accompagnement psychologique et génétique est essentiel. Ne prenez jamais l'initiative d'interpréter seul des résultats génétiques et consultez un spécialiste. Ce contenu est purement informatif et ne remplace pas une consultation médicale.