- Une malformation congénitale rarissime (environ 1 naissance sur 100 000).
- Fusion caractéristique des jambes et anomalies viscérales majeures.
- Le pronostic est le plus souvent fatal à très court terme après la naissance.
La sirénomélie est une malformation de naissance extrêmement rare dans laquelle les membres inférieurs du bébé sont fusionnés, rappelant l'apparence d'une queue de sirène. Elle s'accompagne de graves anomalies des organes internes, notamment au niveau des reins et de l'appareil digestif.
Etymologie
Dérivé du grec ancien seirên (« sirène ») et melos (« membre »).
Exemples
- Diagnostic prénatal lors d'une échographie montrant une fusion des fémurs et un manque de liquide amniotique.
- Nouveau-né présentant une absence d'orifice anal et des anomalies génito-urinaires associées à la fusion des jambes.
A ne pas confondre
Elle est parfois considérée comme une forme extrême du syndrome de régression caudale (anomalie du bas de la colonne vertébrale), bien que certains chercheurs les considèrent comme deux pathologies distinctes.
Cadre medical / Recommandations
En France, la sirénomélie étant une pathologie d'une particulière gravité et généralement incurable, elle permet de discuter d'une interruption médicale de grossesse (IMG) auprès d'un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN).
En pratique
Dans l'histoire médicale, de rares cas de survie au-delà de la petite enfance ont été documentés (comme Shiloh Pepin aux États-Unis), grâce à de multiples interventions chirurgicales lourdes.
Conseil
Face à une telle annonce lors d'un diagnostic prénatal, il est impératif d'être accompagné par une équipe pluridisciplinaire (obstétricien, généticien, psychologue). Ce contenu est informatif et ne remplace en aucun cas l'avis des professionnels de santé.