Spondylo-épiphysaire

Definition, Synonymes et Etymologie

Symptomes et pathologies
A retenir
  • Désigne une atteinte conjointe du dos et des articulations des membres.
  • Souvent lié à des maladies génétiques de la croissance (dysplasies).
  • Nécessite un suivi médical spécialisé et pluridisciplinaire.
Definition

L'adjectif spondylo-épiphysaire qualifie ce qui se rapporte simultanément aux vertèbres (la colonne vertébrale) et aux extrémités des os longs (appelées épiphyses). Il est principalement utilisé pour décrire certaines maladies rares de la croissance osseuse.

Etymologie

Composé du grec ancien spondylos (« vertèbre ») et d'épiphyse, du grec epi (« sur ») et physis (« croissance »). Littéralement, ce qui concerne la croissance au-dessus des vertèbres et des os.

Exemples

  • La dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale : une maladie génétique visible dès la naissance affectant la taille et la forme des os.
  • Une atteinte spondylo-épiphysaire observée lors d'une radiographie pour évaluer des douleurs articulaires et dorsales chez un enfant.

A ne pas confondre

Il ne faut pas confondre ce terme avec la spondylolyse (une fissure d'une partie de la vertèbre) ou l'épiphysiolyse (un glissement de l'extrémité de l'os, souvent à la hanche), qui ne concernent qu'une seule de ces deux zones.

Cadre medical / Recommandations

Les pathologies spondylo-épiphysaires sont classées parmi les maladies osseuses constitutionnelles (MOC). En France, leur prise en charge est encadrée par des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) au sein de centres de référence labellisés.

En pratique

L'identification du gène COL2A1 dans les années 1980 a marqué un tournant historique, prouvant que de nombreuses formes de dysplasies spondylo-épiphysaires résultaient d'une anomalie du collagène de type II.

Synonymes
atteinte vertébro-épiphysaire

Conseil

Si ce terme est mentionné sur un examen d'imagerie, il est essentiel de consulter un médecin spécialisé en orthopédie ou en rhumatologie. Attention : ce contenu est purement informatif et ne remplace en aucun cas une consultation médicale ou un diagnostic professionnel.

Questions frequentes

Est-ce que le terme spondylo-épiphysaire signifie forcément un handicap ?
Pas nécessairement. Cela désigne une zone géographique du corps (vertèbres et bouts des os). Si ce terme apparaît dans un compte-rendu, il faut consulter un spécialiste (pédiatre, généticien ou rhumatologue) pour en comprendre les conséquences précises.
Ces maladies sont-elles héréditaires ?
La plupart des dysplasies spondylo-épiphysaires ont une origine génétique, mais elles peuvent parfois apparaître pour la première fois dans une famille (mutation de novo). Un conseil génétique est souvent recommandé.