Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Definition, Synonymes et Etymologie
Symptomes et pathologies- Les ovaires fonctionnent normalement, donc les hormones féminines sont produites de façon habituelle.
- Le diagnostic est souvent posé à l'adolescence en l'absence de règles.
- Il n'impacte pas l'espérance de vie, mais nécessite un accompagnement médical et psychologique.
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une malformation de naissance rare qui touche les femmes. Il se caractérise par un utérus et un vagin absents ou très peu développés, alors que les ovaires et l'apparence physique extérieure sont tout à fait normaux.
Etymologie
Ce terme médical est composé des noms de quatre médecins (Mayer, Rokitansky, Küster et Hauser) qui, entre 1829 et 1961, ont décrit et précisé les caractéristiques de cette anomalie du développement embryonnaire.
Exemples
- Une adolescente dont le développement de la poitrine et de la pilosité est normal, mais qui ne voit pas ses premières règles arriver (aménorrhée primaire).
- Une jeune femme qui découvre la malformation lors de difficultés ou de douleurs au moment des premières tentatives de rapports sexuels avec pénétration.
A ne pas confondre
Il ne faut pas le confondre avec le syndrome d'insensibilité aux androgènes (où les chromosomes sont de type masculin XY) ou avec une simple imperforation de l'hymen, où l'utérus est présent mais l'écoulement des règles est bloqué par une membrane.
Cadre medical / Recommandations
En France, ce syndrome est reconnu comme une maladie rare. La prise en charge est coordonnée par des centres de référence dédiés aux malformations génitales rares, permettant un accès aux soins spécialisés et à une prise en charge pluridisciplinaire.
En pratique
L'évolution de la médecine a permis en 2014 la première naissance au monde suite à une greffe d'utérus chez une femme atteinte de ce syndrome, une avancée historique majeure pour la prise en charge de l'infertilité liée à cette condition.
Conseil
Si vous ou votre enfant êtes concernés, il est essentiel de consulter un gynécologue spécialisé dans les malformations génitales. Un soutien psychologique est fortement recommandé pour accompagner l'annonce du diagnostic. Ce contenu est purement informatif et ne remplace en aucun cas une consultation médicale.