- Ce sont des maladies génétiques rares dues à une fragilité de l'ADN.
- Elles peuvent atteindre plusieurs organes (poumons, foie, sang).
- Leur diagnostic nécessite une consultation spécialisée en génétique.
Une téloméropathie est une maladie rare liée à un vieillissement prématuré des cellules de l'organisme. Elle survient lorsque les « capuchons » protecteurs situés à l'extrémité de nos chromosomes, appelés télomères, s'usent beaucoup plus vite que la normale.
Etymologie
Vient du grec ancien tēlos (« fin, extrémité »), meros (« partie ») et pathos (« maladie »).
Exemples
- La dyskératose congénitale, qui touche la peau, les ongles et la moelle osseuse.
- Certaines formes de fibrose pulmonaire idiopathique chez l'adulte.
- Certaines cirrhoses du foie inexpliquées d'origine génétique.
A ne pas confondre
Il faut distinguer le raccourcissement naturel des télomères (lié au vieillissement normal de tout être humain) de la téloméropathie, où le raccourcissement est pathologique, beaucoup plus rapide et d'origine génétique.
Cadre medical / Recommandations
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et la mesure de la taille des télomères, des actes strictement encadrés par les lois de bioéthique en France et nécessitant un consentement éclairé signé.
En pratique
La découverte du rôle des télomères et de la télomérase a valu le prix Nobel de médecine à Elizabeth Blackburn, Carol Greider et Jack Szostak en 2009.
Conseil
Si vous ou un membre de votre famille présentez une fibrose pulmonaire précoce ou une chute inexpliquée des globules sanguins, parlez-en à votre médecin. Attention : Ce contenu est purement informatif et ne remplace pas une consultation médicale. Seul un spécialiste peut poser un diagnostic de téloméropathie après des examens approfondis.