- Il s'agit d'une anomalie sévère du développement du système nerveux.
- Cette condition est détectable précocement par échographie.
- Elle est malheureusement incompatible avec la survie à long terme de l'enfant.
Le thlipsencéphale désigne une malformation très grave et rare présente dès la naissance, où le cerveau ne s'est pas formé normalement. À la place du tissu cérébral habituel, on trouve une masse d'aspect spongieux, souvent associée à une ouverture anormale à l'arrière du crâne.
Etymologie
Vient du grec ancien thlipsis signifiant « compression » ou « broyage », et enkephalos signifiant « cerveau ». Le terme évoque l'aspect écrasé ou atrophié de la substance cérébrale.
Exemples
- Diagnostic prénatal lors d'une échographie morphologique du premier trimestre montrant une absence de calotte crânienne.
- Cas historique décrit dans les traités de tératologie (étude des malformations) du XIXe siècle.
A ne pas confondre
À ne pas confondre avec l'anencéphalie, où le cerveau est totalement absent, ou l'exencéphalie, où le cerveau est présent mais situé à l'extérieur de la boîte crânienne. Le thlipsencéphale se caractérise spécifiquement par la transformation du tissu nerveux en une masse spongieuse résiduelle.
Cadre medical / Recommandations
En France, ce type de malformation majeure entre dans le cadre du dépistage prénatal réglementé. Une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être discutée en centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) en raison de l'incompatibilité de la pathologie avec la vie.
En pratique
Ce terme appartient à la classification historique de la tératologie établie par Isidore Geoffroy Saint-Hilaire, qui a cherché à nommer et classer scientifiquement les malformations autrefois appelées « monstruosités ».
Conseil
Face à un diagnostic de malformation fœtale, il est essentiel de se faire accompagner par une équipe médicale spécialisée (gynécologue-obstétricien, généticien, psychologue). Attention : Ce contenu est purement informatif et ne remplace en aucun cas une consultation médicale ou un diagnostic professionnel.