- C'est la cause la plus fréquente de petite taille disproportionnée.
- Les facultés intellectuelles ne sont absolument pas impactées.
- La transmission est héréditaire dominante, mais survient souvent sans antécédents familiaux.
Se dit d'une personne atteinte d'achondroplasie, la forme la plus courante de nanisme d'origine génétique. Cette condition entraîne une croissance osseuse réduite, principalement au niveau des bras et des cuisses, alors que le tronc reste de taille proche de la normale.
Etymologie
Dérivé du grec a- (privatif), chondros (cartilage) et plasis (formation). Littéralement, cela signifie « absence de formation de cartilage », car le processus de transformation du cartilage en os est perturbé.
Exemples
- Le suivi pédiatrique d'un nourrisson achondroplase pour surveiller la croissance du périmètre crânien.
- L'adaptation du poste de travail pour un adulte achondroplase afin de prévenir les douleurs dorsales.
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre le terme achondroplase avec le nanisme hypophysaire (lié à une carence en hormones) ou l'hypochondroplasie, qui est une forme de dysplasie osseuse moins sévère et cliniquement différente.
Cadre medical / Recommandations
En France, l'achondroplasie est reconnue comme un handicap pouvant donner lieu à des prestations de la MDPH. Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) de la HAS encadrent le suivi médical spécifique.
En pratique
La découverte en 1994 du gène responsable (FGFR3) a permis de comprendre que 80 % des cas résultent d'une mutation génétique spontanée (de novo) chez des parents de taille standard.
Conseil
Il est crucial d'assurer un suivi par une équipe médicale pluridisciplinaire (orthopédiste, ORL, neurologue) dès la petite enfance. Avertissement : ce contenu est purement informatif. Il est impératif de consulter un médecin pour tout diagnostic ou question relative à la santé.