- Nécessite obligatoirement un recours à la fécondation in vitro (FIV).
- Permet d'éviter la transmission d'une maladie héréditaire grave connue dans la famille.
- Est soumis à une autorisation médicale et éthique rigoureuse.
Le diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) est une technique de laboratoire qui permet d'analyser l'ADN d'un embryon conçu par fécondation in vitro. L'objectif est de vérifier l'absence d'une maladie génétique grave avant de transférer l'embryon dans l'utérus de la future mère.
Etymologie
Du grec dia-gnôsis (connaissance par distinction), genesis (origine/naissance) et du latin prae- (devant/avant) associé à implantare (planter/insérer).
Exemples
- Recherche de la mutation responsable de la mucoviscidose chez un couple porteur.
- Détection d'une anomalie chromosomique spécifique (translocation) pour éviter des fausses couches à répétition.
- Dépistage d'une maladie neuromusculaire héréditaire comme la myopathie de Duchenne.
A ne pas confondre
Il ne faut pas le confondre avec le diagnostic prénatal (DPN), qui se pratique pendant la grossesse (amniocentèse par exemple). Le DPI intervient plus tôt, sur l'embryon de quelques jours, avant même que la grossesse ne commence.
Cadre medical / Recommandations
En France, cette pratique est strictement encadrée par la loi de bioéthique. Elle est réservée aux couples ayant une forte probabilité de transmettre une maladie génétique d'une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
En pratique
Le premier succès mondial de DPI a eu lieu en 1990 au Royaume-Uni. En France, la première naissance issue d'un DPI a été enregistrée en l'an 2000 à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris.
Conseil
Le parcours de DPI est souvent long et éprouvant physiquement et émotionnellement. Un soutien psychologique est vivement recommandé pour le couple. Attention : ce contenu est purement informatif et ne remplace pas une consultation médicale spécialisée en génétique ou en assistance médicale à la procréation (AMP).