- Il s'agit d'un raccourcissement congénital d'un ou plusieurs segments de membres.
- L'origine peut être génétique, chromosomique ou liée à un facteur extérieur durant la grossesse.
- La prise en charge est pluridisciplinaire (orthopédie, rééducation, génétique).
La brachymélie est une anomalie présente dès la naissance qui se caractérise par un raccourcissement anormal des membres, plus particulièrement des bras ou des avant-bras. Le membre est complet dans sa structure, mais sa longueur est nettement inférieure à la moyenne.
Etymologie
Vient du grec ancien brakhus (« court ») et melos (« membre »).
Exemples
- Une brachymélie de l'humérus (os du bras) identifiée lors d'une échographie de suivi de grossesse.
- Un raccourcissement de l'avant-bras constaté à la naissance dans le cadre d'un syndrome malformatif global.
A ne pas confondre
Elle se distingue de l'amélie (absence totale d'un membre), de l'ectromélie (absence partielle) ou de la phocomélie (membre très court où la main ou le pied semble attaché directement au tronc).
Cadre medical / Recommandations
Le dépistage des anomalies de croissance des membres fait partie du protocole standard des échographies fœtales. En France, le suivi peut être coordonné par des centres de référence pour les malformations des membres (comme le réseau CLÉOPHÉE).
Conseil
Si une brachymélie est suspectée, un bilan complet est nécessaire pour vérifier s'il s'agit d'une anomalie isolée ou associée à d'autres symptômes. Attention : ce contenu est purement informatif et ne remplace pas une consultation médicale. Seul un médecin peut poser un diagnostic et proposer un traitement adapté.