- Elle sert de biomarqueur pour prédire l'efficacité de l'immunothérapie.
- Plus elle est élevée, plus la tumeur est visible pour le système immunitaire.
- Elle se mesure grâce à un séquençage génétique de la tumeur (biopsie).
La charge mutationnelle représente le nombre total de modifications génétiques (mutations) accumulées dans les cellules d'une tumeur. C'est un indicateur qui aide les médecins à comprendre à quel point les cellules cancéreuses diffèrent des cellules saines de l'organisme.
Etymologie
Vient du latin carricare (charger, porter un poids) et de mutatio (changement). En médecine, cela désigne le « poids » des anomalies génétiques portées par une tumeur.
Exemples
- Dans le mélanome, l'exposition aux UV provoque souvent une charge mutationnelle très élevée.
- Certains cancers du poumon chez les fumeurs présentent un grand nombre de mutations dues aux substances chimiques du tabac.
- À l'inverse, certains cancers pédiatriques ont une charge mutationnelle très faible.
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre la charge mutationnelle, qui évalue la quantité globale de mutations, avec une mutation ciblée (comme la mutation du gène EGFR) qui recherche une anomalie précise pour un médicament spécifique.
Cadre medical / Recommandations
L'évaluation de la charge mutationnelle (ou TMB) est encadrée par les recommandations de l'INCa (Institut National du Cancer) et de la HAS. Elle peut être nécessaire pour l'accès à certains traitements innovants en accès précoce ou compassionnel.
En pratique
L'importance clinique de ce terme a été mise en évidence vers 2014, lorsqu'on a découvert que les tumeurs très mutées étaient plus facilement détectées et attaquées par le système immunitaire après un traitement par immunothérapie.
Conseil
La compréhension de votre profil génétique tumoral est une étape clé de la médecine personnalisée. Si ce terme apparaît dans vos comptes rendus, discutez-en avec votre oncologue pour comprendre son impact sur votre traitement. Ce contenu est purement informatif et ne constitue pas un avis médical ; une consultation professionnelle est indispensable pour toute décision de santé.