- Analyse de la forme et du nombre des chromosomes (caryotype).
- Utilisée principalement pour le diagnostic prénatal, les troubles de la fertilité et les cancers.
- Nécessite impérativement un avis médical et un consentement écrit.
La cytogénétique est la branche de la biologie qui étudie les chromosomes, les structures situées à l'intérieur de nos cellules qui transportent notre patrimoine génétique. Elle permet de détecter si ces chromosomes sont présents en nombre normal et s'ils ne présentent pas d'anomalies de forme.
Etymologie
Dérivé du grec kytos (cellule) et genêtikos (propre à la génération), reflétant l'étude de l'hérédité au cœur de la cellule.
Exemples
- Le dépistage de la trisomie 21 par l'examen des chromosomes du fœtus.
- L'étude de la structure des chromosomes dans les cellules de la moelle osseuse pour diagnostiquer certaines leucémies.
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre la cytogénétique avec la génétique moléculaire. La cytogénétique regarde l'aspect général des chromosomes (le contenant), comme on observerait des chapitres d'un livre, alors que la génétique moléculaire analyse précisément l'ADN (le texte), lettre par lettre.
Cadre medical / Recommandations
En France, les analyses de cytogénétique sont strictement encadrées par les lois de bioéthique. Elles ne peuvent être réalisées que dans des laboratoires agréés et nécessitent la signature d'un consentement éclairé par le patient.
En pratique
La cytogénétique clinique est née en 1959 lorsque les chercheurs français Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin ont découvert que la trisomie 21 était due à la présence d'un petit chromosome supplémentaire.
Conseil
Les résultats d'un test cytogénétique peuvent avoir des conséquences pour vous mais aussi pour votre famille. Il est essentiel de bénéficier d'une consultation de conseil génétique pour les interpréter. Ce contenu est purement informatif et ne remplace en aucun cas une consultation médicale.