- C'est une maladie génétique rare transmise directement par l'un des parents (50 % de risque de transmission).
- Il touche des sujets jeunes, souvent avant 25 ans.
- Il ressemble au diabète de l'adulte mais sans les facteurs de risque classiques comme l'obésité.
Le diabète Mason est une forme rare et héréditaire de diabète qui apparaît généralement chez l'enfant ou le jeune adulte. Contrairement aux types de diabète les plus fréquents, il est causé par l'anomalie d'un seul gène qui perturbe la production d'insuline par le pancréas.
Etymologie
Le terme provient du nom de la famille « Mason », dont l'étude médicale approfondie dans les années 1970 a permis de décrire pour la première fois cette forme particulière de transmission génétique du diabète.
Exemples
- Une découverte fortuite d'un taux de sucre élevé chez un adolescent mince et sportif.
- Un historique familial où le diabète touche systématiquement une personne sur deux à chaque génération avant l'âge de 25 ans.
A ne pas confondre
Il ne doit pas être confondu avec le diabète de type 1 (qui est une maladie auto-immune nécessitant de l'insuline rapidement) ni avec le diabète de type 2 (souvent lié au mode de vie et survenant plus tard). Le diabète Mason appartient à la catégorie des diabètes MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young).
Cadre medical / Recommandations
Le diagnostic repose sur des tests génétiques spécialisés. En France, la Haute Autorité de Santé (HAS) encadre le dépistage familial lorsqu'une mutation génétique spécifique est identifiée chez un membre de la parenté.
En pratique
Ce terme est principalement historique ; il a été utilisé suite aux travaux des chercheurs Robert Tattersall et Stefan Fajans qui ont documenté le pedigree de la famille Mason pour prouver le caractère héréditaire dominant de ce diabète.
Conseil
Si plusieurs membres de votre famille ont déclaré un diabète très jeunes alors qu'ils n'étaient pas en surpoids, il est conseillé d'en parler à un endocrinologue. Attention : Ce contenu est informatif et ne remplace en aucun cas une consultation médicale. Seul un médecin peut poser un diagnostic et prescrire des examens génétiques.