- C'est une démarche volontaire, jamais imposée à la patiente.
- Il vise à confirmer ou infirmer une anomalie grave suspectée ou recherchée.
- Il nécessite une consultation d'information préalable pour comprendre les bénéfices et les risques des examens.
Le diagnostic prénatal désigne l'ensemble des examens médicaux pratiqués pendant la grossesse pour détecter une éventuelle maladie, une malformation ou une anomalie génétique chez le futur bébé. Il a pour but d'informer les parents et de préparer une prise en charge médicale adaptée dès la naissance ou, dans certains cas, pendant la vie intra-utérine.
Etymologie
Le mot « diagnostic » vient du grec diagnôstikos, signifiant « capable de discerner » (de dia, à travers, et gnôsis, connaissance). « Prénatal » est formé du latin prae (avant) et natalis (relatif à la naissance).
Exemples
- La réalisation d'une amniocentèse pour analyser les chromosomes du fœtus suite à une suspicion de trisomie 21.
- Une échographie morphologique poussée permettant de détecter une malformation cardiaque ou rénale.
- La biopsie de trophoblaste (prélèvement d'un morceau de futur placenta) pour rechercher une maladie génétique héréditaire connue dans la famille.
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre le diagnostic prénatal avec le dépistage prénatal. Le dépistage (comme la prise de sang pour les marqueurs sériques) évalue seulement un niveau de risque, alors que le diagnostic apporte une certitude sur la présence ou l'absence d'une pathologie.
Cadre medical / Recommandations
En France, le diagnostic prénatal est strictement encadré par les lois de bioéthique. Il n'est jamais obligatoire et nécessite obligatoirement le consentement libre et éclairé de la femme enceinte, recueilli par écrit. La Haute Autorité de Santé (HAS) définit les protocoles de bonnes pratiques pour ces examens.
En pratique
L'affaire Perruche (2000) est un cas célèbre en France concernant le diagnostic prénatal : la Cour de cassation avait reconnu le droit pour un enfant né avec un handicap de demander réparation si une erreur de diagnostic avait empêché ses parents de recourir à une interruption médicale de grossesse. Cela a conduit à la loi « anti-Perruche » de 2002 pour encadrer la responsabilité médicale dans ce domaine.
Conseil
Si vous envisagez un diagnostic prénatal, préparez vos questions pour votre gynécologue ou votre sage-femme. Attention : ces informations sont générales. Chaque situation de grossesse est unique ; seul un médecin peut vous fournir un avis médical personnalisé et adapté à votre cas.