- C'est la maladie génétique la plus répandue dans le monde.
- Elle se transmet uniquement si les deux parents sont porteurs du gène altéré.
- Le maintien d'une bonne hydratation et la prévention des infections sont cruciaux pour les patients.
La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui modifie la forme des globules rouges. Au lieu d'être ronds et souples, ils deviennent rigides et prennent la forme d'un croissant (ou d'une faucille), ce qui peut boucher les petits vaisseaux sanguins et causer de fortes douleurs.
Etymologie
Du grec ancien drepanon (« faucille ») et kutos (« cellule » ou « enveloppe »), en référence à l'apparence des globules rouges sous microscope.
Exemples
- Une crise vaso-occlusive provoquant des douleurs aiguës dans les os ou le thorax.
- Une fatigue persistante et un essoufflement liés à l'anémie (manque de globules rouges sains).
A ne pas confondre
Elle se distingue de la thalassémie, qui est une autre anomalie génétique du sang, et de l'anémie ferriprive, causée par un manque de fer et non par une mutation génétique.
Cadre medical / Recommandations
En France, la drépanocytose est reconnue comme une Affection de Longue Durée (ALD 31), garantissant une prise en charge à 100 %. Le dépistage à la naissance est devenu systématique pour tous les nouveau-nés depuis la fin de l'année 2024.
En pratique
En 1949, le chimiste Linus Pauling a démontré que cette maladie était causée par une anomalie d'une molécule précise (l'hémoglobine), faisant de la drépanocytose la première « maladie moléculaire » identifiée.
Conseil
Il est recommandé aux patients de boire régulièrement de l'eau, d'éviter les séjours en haute altitude (manque d'oxygène) et les coups de froid brutaux. Important : Ce contenu est informatif. En cas de fièvre, même légère, ou de douleur inhabituelle, une consultation médicale urgente est nécessaire.