- C'est une anomalie de fermeture du tube neural.
- Le diagnostic est généralement précoce, dès la fin du premier trimestre de grossesse.
- Il s'agit d'une condition malheureusement létale, incompatible avec la vie après la naissance.
L'exencéphalie est une malformation congénitale très grave où le cerveau se développe à l'extérieur de la boîte crânienne. Cette anomalie survient tôt durant la grossesse lorsque les os du crâne ne parviennent pas à se refermer correctement pour protéger le tissu cérébral.
Etymologie
Issu du grec ancien exo (au-dehors) et enkephalos (cerveau), désignant littéralement un cerveau situé à l'extérieur.
Exemples
- Détection lors de l'échographie du premier trimestre de grossesse montrant une absence de voûte crânienne.
- Évolution fœtale où le tissu cérébral, exposé au liquide amniotique, finit par se dégrader progressivement (aboutissant souvent à une anencéphalie).
A ne pas confondre
L'exencéphalie est souvent confondue avec l'anencéphalie, qui est le stade ultime où le cerveau a presque totalement disparu. Elle se distingue aussi de l'encéphalocèle, où seule une petite partie du cerveau sort par un orifice localisé du crâne, souvent recouvert par la peau.
Cadre medical / Recommandations
En France, cette pathologie entre dans le cadre du dépistage prénatal encadré par la Haute Autorité de Santé (HAS). S'agissant d'une malformation d'une particulière gravité et incurable, elle peut conduire à une demande d'Interruption Médicale de Grossesse (IMG) après avis d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).
Conseil
La prévention principale repose sur la prise d'acide folique (vitamine B9), idéalement débutée deux mois avant la conception et poursuivie durant le premier trimestre de grossesse. Si vous recevez ce diagnostic, un accompagnement psychologique et médical spécialisé est indispensable. Ce contenu est purement informatif ; consultez impérativement un obstétricien ou un généticien pour toute question médicale.