- Elle traite des maladies héréditaires et des anomalies chromosomiques.
- Le conseil génétique aide à évaluer le risque de transmission à la descendance.
- Tout test génétique nécessite obligatoirement une consultation préalable et un consentement écrit.
La génétique médicale est la spécialité de la médecine consacrée aux maladies causées par des modifications des gènes ou des chromosomes. Elle permet de diagnostiquer ces pathologies, de comprendre leur mode de transmission au sein d'une famille et d'assurer le suivi des patients concernés.
Etymologie
Vient du grec genêtikos (« propre à la génération »), dérivé de genesis (« origine », « naissance »).
Exemples
- Le dépistage de la trisomie 21 lors d'une grossesse.
- La recherche de mutations génétiques favorisant le cancer du sein (gènes BRCA).
- Le diagnostic de maladies rares comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne.
A ne pas confondre
Il ne faut pas la confondre avec la génétique fondamentale, qui étudie les mécanismes du vivant en laboratoire sans application médicale directe, ni avec la génomique, qui analyse l'intégralité du patrimoine génétique plutôt que des gènes précis.
Cadre medical / Recommandations
En France, les tests génétiques sont strictement encadrés par les lois de bioéthique. Ils ne peuvent être réalisés que dans un but médical ou de recherche scientifique, avec le consentement écrit et éclairé du patient, et prescrits par un médecin qualifié.
En pratique
La découverte en 1959 du lien entre le chromosome 21 surnuméraire et le syndrome de Down (trisomie 21) par l'équipe des professeurs Lejeune, Gautier et Turpin marque l'acte de naissance de la génétique médicale moderne.
Conseil
Si vous avez connaissance de plusieurs cas d'une même maladie grave ou précoce dans votre famille, parlez-en à votre médecin traitant. Il pourra vous orienter vers une consultation de conseil génétique si nécessaire. Attention : ce contenu est informatif et ne remplace en aucun cas une consultation médicale personnalisée.