- C'est un groupe de gènes hérités en bloc d'un seul parent.
- Il joue un rôle clé dans la réussite des greffes et des transplantations.
- Il est utilisé en généalogie génétique pour identifier des ancêtres communs.
Un haplotype est un ensemble de variations génétiques situées très proches les unes des autres sur un même chromosome. Comme elles sont voisines, elles ont tendance à être transmises ensemble d'un parent à son enfant, formant ainsi un « bloc » ou un « paquet » de gènes.
Etymologie
Vient du grec ancien haploos signifiant « simple » ou « unique », et du mot « type ». Il désigne la signature génétique portée par une seule version d'un chromosome (puisque nous les avons par paires).
Exemples
- Le système HLA (Antigènes Leucocytaires Humains) : l'étude de ces haplotypes est capitale pour vérifier la compatibilité entre un donneur d'organe et un receveur.
- L'ADN mitochondrial : il est transmis uniquement par la mère et constitue un haplotype permettant de retracer les lignées ancestrales féminines.
A ne pas confondre
Le terme est souvent confondu avec le génotype. Le génotype décrit l'ensemble des deux versions d'un gène (une de chaque parent), tandis que l'haplotype ne décrit que la version provenant d'un seul parent.
Cadre medical / Recommandations
L'analyse des haplotypes dans un but médical (diagnostic ou recherche) est soumise aux lois de bioéthique en France. Elle nécessite un consentement écrit et éclairé du patient et doit être réalisée dans des laboratoires autorisés par l'Agence de la biomédecine.
En pratique
L'utilisation des haplotypes a permis des avancées majeures dans le projet international « HapMap », qui a cartographié les variations génétiques humaines pour mieux comprendre les prédispositions à des maladies complexes comme le diabète ou l'asthme.
Conseil
Si vous recevez des résultats de tests génétiques mentionnant des haplotypes, ne tentez pas de les interpréter seul. Demandez une consultation avec un médecin généticien pour en comprendre les implications réelles sur votre santé. Avertissement : Ce contenu est purement informatif et ne remplace pas un avis médical professionnel.