- C'est une anomalie biologique liée à un défaut de dégradation de la glycine.
- Elle peut entraîner des symptômes neurologiques sévères, notamment chez le nourrisson.
- Le diagnostic repose sur des analyses de sang, d'urine et parfois du liquide céphalo-rachidien.
L'hyperglycinémie est une présence excessive de glycine (un composant des protéines) dans le sang ou les tissus. Elle est généralement causée par une maladie génétique rare qui empêche le corps de décomposer correctement cet acide aminé.
Etymologie
Vient du grec hyper (au-dessus, excès), glukus (doux, sucré, qui a donné glycine) et du suffixe -émie (sang).
Exemples
- L'hyperglycinémie non-cétosique, une forme grave apparaissant dès les premiers jours de vie.
- L'élévation du taux de glycine constatée lors d'examens biologiques pour explorer des troubles neurologiques.
A ne pas confondre
Il faut distinguer l'hyperglycinémie sans cétose (maladie directe du métabolisme de la glycine) de l'hyperglycinémie avec cétose, où l'excès de glycine n'est qu'un symptôme secondaire d'une autre maladie métabolique plus large.
Cadre medical / Recommandations
Cette pathologie est classée parmi les maladies métaboliques rares. Elle peut faire l'objet d'un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) par la Haute Autorité de Santé (HAS) pour coordonner la prise en charge.
Conseil
En cas de diagnostic d'hyperglycinémie dans une famille, un conseil génétique est fortement recommandé pour les futurs parents. AVERTISSEMENT : Ce contenu est purement informatif. En cas de symptômes neurologiques ou de résultats d'analyses anormaux, consultez immédiatement un médecin ou un pédiatre.