- Il s'agit d'un déficit de production de la gaine des nerfs présent dès le plus jeune âge.
- Le diagnostic est principalement posé grâce à l'IRM cérébrale.
- Les causes sont majoritairement d'origine génétique.
L'hypomyélinisation est un défaut de fabrication de la myéline, la gaine protectrice qui entoure les fibres nerveuses. Sans une quantité suffisante de cette isolation, les messages électriques circulent moins vite et moins bien entre le cerveau et les membres.
Etymologie
Issu du grec hypo (sous, en dessous), muelos (moelle, qui a donné myéline pour la gaine des nerfs) et du suffixe -isation exprimant un processus. Cela désigne donc un processus de formation de la gaine nerveuse resté incomplet.
Exemples
- La maladie de Pelizaeus-Merzbacher, une forme rare de leucodystrophie.
- Le syndrome 4H, qui touche la myéline, la croissance des dents et le système hormonal.
- Certaines anomalies génétiques détectées après un retard moteur chez le nourrisson.
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre l'hypomyélinisation avec la démyélinisation (destruction d'une gaine normalement formée, comme dans la sclérose en plaques) ou la dysmyélinisation (formation d'une gaine de mauvaise structure ou de mauvaise qualité).
Cadre medical / Recommandations
En France, la Haute Autorité de Santé (HAS) publie des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour accompagner la prise en charge de ces maladies rares dans le cadre de l'Affection de Longue Durée (ALD).
Conseil
La prise en charge précoce par une équipe pluridisciplinaire (kinésithérapie, ergothérapie) est essentielle pour limiter les complications. Attention : Ce contenu est purement informatif et ne remplace en aucun cas un diagnostic médical. Consultez toujours un professionnel de santé pour tout symptôme ou doute concernant le développement neurologique.