- C'est une anomalie rare et majeure du développement du tube neural.
- Le pronostic est malheureusement fatal peu après la naissance.
- Le diagnostic est presque toujours possible dès les premières échographies de grossesse.
L'iniencéphale est un adjectif qualifiant une malformation congénitale très rare et grave. Elle se caractérise par une tête fixée en extension forcée (le visage regarde vers le haut) et une malformation de la partie arrière du crâne et des vertèbres du cou.
Etymologie
Dérivé du grec ancien inion (la nuque, l'os de derrière la tête) et egkephalos (le cerveau).
Exemples
- Diagnostic prénatal lors d'une échographie du premier trimestre montrant une position de la tête dite en « regardeur d'étoiles ».
- Cas clinique associant une absence de cou (faisant paraître la tête posée directement sur le tronc) et des anomalies de fermeture de la colonne vertébrale.
A ne pas confondre
À ne pas confondre avec l'anencéphalie (absence presque totale de cerveau et de voûte crânienne) ou l'encéphalocèle (hernie du cerveau à travers un orifice du crâne), bien que ces anomalies puissent parfois coexister.
Cadre medical / Recommandations
En France, la découverte d'une telle malformation, considérée comme une affection d'une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic, ouvre le droit à la discussion d'une Interruption Médicale de Grossesse (IMG) selon les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS).
En pratique
Historiquement, ce terme appartient au champ de la tératologie (étude des malformations congénitales), domaine largement documenté au XIXe siècle par les travaux de l'anatomiste Étienne Geoffroy Saint-Hilaire.
Conseil
La prévention des anomalies de fermeture du tube neural passe souvent par une supplémentation en acide folique (vitamine B9) débutée avant la conception. AVERTISSEMENT : Ce contenu est informatif. En cas de diagnostic prénatal difficile, un accompagnement par une équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est indispensable.