- Désigne l'absence de traitement efficace pour une pathologie.
- Concerne majoritairement des maladies d'origine génétique.
- Le portail Orphanet est la référence pour s'informer sur ces pathologies.
Une maladie orpheline est une pathologie pour laquelle il n'existe pas encore de traitement curatif ou efficace. On utilise aussi ce terme pour désigner des maladies rares qui ne bénéficient pas d'assez de programmes de recherche car elles concernent un trop petit nombre de patients pour attirer l'industrie pharmaceutique.
Etymologie
Vient du grec orphanos (« privé de parents »). L'image suggère que ces maladies ont été « abandonnées » par la recherche médicale et les laboratoires en raison de leur faible rentabilité économique.
Exemples
- La maladie de Huntington, une pathologie neurologique dégénérative.
- La progéria (syndrome de Hutchinson-Gilford), qui provoque un vieillissement accéléré chez l'enfant.
- Certaines formes rares de sclérose latérale amyotrophique (SLA).
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre « maladie rare » et « maladie orpheline ». Une maladie est dite rare si elle touche moins d'une personne sur 2 000. Une maladie est dite orpheline s'il n'existe pas de traitement pour la soigner. La plupart des maladies orphelines sont rares, mais grâce aux progrès médicaux, certaines maladies rares ne sont plus orphelines car on a trouvé un traitement.
Cadre medical / Recommandations
Le règlement européen (CE) n° 141/2000 définit le statut de « médicament orphelin » pour encourager les laboratoires à développer des traitements via des incitations financières et une exclusivité commerciale. En France, les Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR) structurent la prise en charge.
En pratique
L'Orphan Drug Act de 1983 aux États-Unis fut la première législation mondiale destinée à stimuler le développement de médicaments pour les maladies négligées, servant de modèle au reste du monde.
Conseil
Si vous ou un proche êtes concerné, il est recommandé de se tourner vers des associations de patients et des centres de référence spécialisés. Attention : ce contenu est purement informatif. Consultez toujours un médecin pour toute question de santé ou pour interpréter un diagnostic.