- C'est la cause génétique la plus fréquente d'insuffisance rénale terminale chez l'enfant.
- La maladie est héréditaire et silencieuse : elle ne provoque souvent pas de douleur.
- Le traitement final repose sur la dialyse ou la transplantation rénale.
La néphronophtise est une maladie génétique rare des reins qui touche principalement les enfants et les adolescents. Elle provoque une dégradation progressive du tissu rénal, ce qui empêche les reins de filtrer correctement le sang et mène à une insuffisance rénale.
Etymologie
Vient du grec nephros (le rein) et phthisis (le dépérissement ou la consomption). Ce terme décrit littéralement un rein qui s'use et perd sa fonction.
Exemples
- Un enfant présentant une soif excessive et des envies d'uriner très fréquentes (polyurie-polydipsie).
- Une découverte fortuite d'anémie ou de retard de croissance liée à une maladie rénale chronique sous-jacente.
A ne pas confondre
Il ne faut pas la confondre avec la polykystose rénale. Dans la néphronophtise, les reins sont de taille normale ou réduite et les kystes sont minuscules, alors que dans la polykystose, les reins augmentent considérablement de volume avec de gros kystes visibles à l'échographie.
Cadre medical / Recommandations
Considérée comme une maladie rare, elle fait l'objet de protocoles de soins spécifiques (PNDS) et est répertoriée sur la plateforme Orphanet. Le diagnostic génétique est strictement encadré par les lois de bioéthique en France.
En pratique
Décrite pour la première fois en 1951 par le pédiatre Guido Fanconi, cette maladie a permis de mieux comprendre le rôle des cils primaires (des structures cellulaires) dans le développement des organes, ouvrant la voie à la recherche sur les ciliopathies.
Conseil
Si un membre de la famille est atteint, un dépistage génétique peut être discuté avec un spécialiste. Il est essentiel de suivre scrupuleusement les recommandations alimentaires et d'hydratation du médecin. Attention : ces informations ne remplacent en aucun cas une consultation médicale.