- Désigne l'inactivation d'un processus biologique suite à une mutation.
- Est souvent impliqué dans les maladies génétiques dites récessives.
- Peut concerner un gène entier ou une seule protéine.
En biologie, une perte de fonction se produit lorsqu'une modification génétique (mutation) empêche une cellule ou une protéine de faire son travail habituel. C'est comme si une pièce d'un moteur était cassée, empêchant le système entier de fonctionner normalement.
Etymologie
Le mot « perte » est issu du latin perdita (chose perdue). « Fonction » provient du latin functio (accomplissement d'un devoir). Le terme souligne l'arrêt de l'exécution d'une tâche biologique.
Exemples
- Dans la mucoviscidose, une mutation provoque la perte de fonction d'une protéine (CFTR) chargée de transporter le sel, ce qui rend le mucus trop épais.
- Dans certains cancers, la perte de fonction d'un gène « suppresseur de tumeur » (le gène p53 par exemple) empêche la cellule de freiner sa propre multiplication.
A ne pas confondre
Il s'oppose au gain de fonction, où la mutation donne une nouvelle activité à une protéine ou la rend hyperactive, ce qui peut aussi provoquer des maladies.
Cadre medical / Recommandations
La prescription et la réalisation de tests génétiques pour identifier une perte de fonction sont strictement encadrées par les lois de bioéthique et les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS).
En pratique
L'identification du premier gène suppresseur de tumeur (le gène RB1 lié au rétinoblastome) dans les années 1980 a marqué l'histoire de la médecine en prouvant que l'absence ou l'inactivation d'un gène pouvait causer un cancer.
Conseil
Si une analyse mentionne une « perte de fonction » dans votre dossier médical, ne l'interprétez pas seul. AVERTISSEMENT : Ce contenu est informatif et ne remplace pas une consultation. Demandez toujours l'avis d'un médecin généticien pour comprendre les conséquences pour votre santé ou celle de vos proches.