- Désigne une atteinte simultanée du dos et des extrémités osseuses.
- Souvent associé à des maladies constitutionnelles de l'os (génétiques).
- Nécessite une expertise médicale pluridisciplinaire.
Ce terme médical désigne ce qui concerne à la fois les vertèbres (la colonne vertébrale) et les épiphyses (les extrémités des os longs, comme le haut du fémur). On l'utilise généralement pour décrire des maladies génétiques qui perturbent la croissance des os et du cartilage.
Etymologie
Composé du grec spondylos (vertèbre) et de épiphyse (du grec epi, sur, et physis, croissance), désignant la partie terminale des os.
Exemples
- La dysplasie spondyloépiphysaire : une maladie rare entraînant une petite taille et des déformations articulaires.
- Un compte-rendu de radiographie mentionnant des anomalies spondyloépiphysaires chez un enfant souffrant de douleurs de croissance inhabituelles.
A ne pas confondre
Il ne faut pas le confondre avec la spondylarthrite, qui est une inflammation des articulations de la colonne, ni avec la dysplasie épiphysaire simple, qui n'affecte que les membres sans toucher les vertèbres.
Cadre medical / Recommandations
Le diagnostic de ces pathologies entre souvent dans le cadre des Maladies Rares et nécessite une prise en charge en centre de référence (filière OSCAR en France), avec des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) établis par la HAS.
En pratique
La découverte du rôle du gène COL2A1 dans les années 1990 a été une étape historique majeure pour comprendre l'origine de nombreuses formes de dysplasies spondyloépiphysaires.
Conseil
Si vous ou votre enfant présentez des douleurs articulaires persistantes ou un retard de croissance, il est important de consulter un pédiatre ou un rhumatologue. Attention : ce contenu est purement informatif et ne remplace en aucun cas un avis médical personnalisé.