- C'est une maladie génétique très rare touchant le développement du visage.
- La prise en charge est multidisciplinaire (chirurgie, ophtalmologie, génétique).
- La protection de la vision est la priorité médicale immédiate à la naissance.
Le syndrome AMS (Ablépharie-Macrostomie) est une maladie génétique extrêmement rare qui affecte le développement du visage, de la peau et des oreilles. Il se caractérise principalement par l'absence ou le sous-développement des paupières et une ouverture buccale anormalement large.
Etymologie
Le terme provient du grec a- (privatif), blepharon (paupière), makros (grand) et stoma (bouche), décrivant ainsi littéralement l'absence de paupières et la largeur de la bouche.
Exemples
- Nouveau-né présentant une fusion incomplète des paupières nécessitant une protection oculaire immédiate.
- Enfant né avec une bouche très large et des oreilles implantées bas, caractéristiques du syndrome.
A ne pas confondre
Il est souvent comparé au syndrome de Barber-Say. Bien que très proches, le syndrome AMS se distingue généralement par des anomalies cutanées et génitales spécifiques et une absence de pilosité excessive (hypertrichose), contrairement au syndrome de Barber-Say.
Cadre medical / Recommandations
En France, cette pathologie est prise en charge dans le cadre des Affections de Longue Durée (ALD) pour maladies rares. Le suivi s'effectue généralement via les centres de référence pour les malformations cranio-faciales rares.
En pratique
Décrit initialement en 1977 par McCarthy et West, ce syndrome a fait l'objet de recherches génétiques récentes ayant identifié des mutations sur le gène TWIST2 comme étant responsables de la majorité des cas.
Conseil
Une prise en charge précoce par une équipe spécialisée est indispensable pour prévenir les complications oculaires (ulcères de la cornée) liées à l'absence de paupières. Attention : ce contenu est informatif ; seul un médecin peut poser un diagnostic et proposer un protocole de soin.