- La trisomie est une particularité génétique accidentelle liée au nombre de chromosomes.
- La trisomie 21 est la forme la plus fréquente et compatible avec une vie sociale et une autonomie variables.
- Un suivi médical et une rééducation précoce (orthophonie, kinésithérapie) sont essentiels.
Désigne une personne qui possède un chromosome supplémentaire dans ses cellules. Au lieu d'avoir la paire habituelle de deux chromosomes, elle en possède trois pour un groupe donné, ce qui modifie le développement de l'organisme.
Etymologie
Dérivé du préfixe grec tri- (trois) et de sôma (corps, désignant ici l'élément chromosomique). Le terme décrit littéralement la présence de trois "corps" chromosomiques.
Exemples
- Une personne porteuse de la trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down.
- Un enfant né avec une trisomie 18 (syndrome d'Edwards) ou une trisomie 13 (syndrome de Patau).
A ne pas confondre
À ne pas confondre avec la monosomie (un chromosome manquant au lieu d'un en trop) ou avec des retards de développement dont l'origine ne serait pas chromosomique. Le terme est un adjectif ou un nom qualifiant une situation génétique précise, et non une maladie contagieuse.
Cadre medical / Recommandations
En France, la Haute Autorité de Santé (HAS) définit les protocoles de dépistage prénatal. La loi du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances garantit l'accompagnement et l'inclusion des personnes en situation de handicap.
En pratique
La découverte du chromosome 21 supplémentaire a été réalisée en 1958 par l'équipe de Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin, marquant la naissance de la cytogénétique clinique.
Conseil
Le suivi médical d'une personne trisomique doit être régulier, notamment pour surveiller la thyroïde, la vision, l'audition et le cœur. Important : Ce contenu est strictement informatif. Il est indispensable de consulter un médecin ou un généticien pour tout diagnostic ou conseil médical personnalisé.