- Il s'agit d'une malformation létale (incompatible avec la vie).
- Elle est le plus souvent liée à des anomalies de la circulation sanguine entre des jumeaux (séquence TRAP).
- Le diagnostic repose exclusivement sur l'imagerie médicale (échographie).
L'acéphalobrachie désigne une malformation congénitale d'une extrême gravité où le fœtus se développe sans tête et sans bras. C'est une anomalie majeure du développement embryonnaire qui survient très tôt au cours de la grossesse.
Etymologie
Issu du grec ancien a- (privatif, signifiant "sans"), kephalē ("tête") et brakhiōn ("bras").
Exemples
- Observation lors d'une échographie de morphologie fœtale dans le cadre d'une grossesse gémellaire complexe.
- Cas rare de jumeau acardiaque (sans cœur) présentant également une absence de tête et de membres supérieurs.
A ne pas confondre
Il ne faut pas la confondre avec l'acéphalie (absence de tête uniquement) ou l'abrachie (absence de bras uniquement). L'acéphalobrachie combine ces deux malformations graves.
Cadre medical / Recommandations
En France, le diagnostic d'une telle malformation, incompatible avec la vie, permet d'envisager une Interruption Médicale de Grossesse (IMG) après avis d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), conformément aux recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS).
En pratique
Ce terme appartient historiquement au domaine de la tératologie (l'étude des malformations congénitales), discipline qui a pris son essor au XIXe siècle avec les travaux d'Étienne Geoffroy Saint-Hilaire.
Conseil
La découverte d'une malformation fœtale majeure est une épreuve douloureuse qui nécessite un suivi spécialisé en médecine fœtale. Avertissement : Ce contenu est informatif ; seul un médecin spécialisé peut poser un diagnostic et proposer une prise en charge adaptée à chaque situation de grossesse.