- Affecte principalement la longueur du tronc.
- Origine génétique (plusieurs types identifiés selon le gène muté).
- L'intelligence et l'espérance de vie sont généralement normales.
La brachyolmie est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os, principalement ceux de la colonne vertébrale. Elle se traduit par un tronc (le dos et le thorax) anormalement court, alors que la longueur des bras et des jambes reste généralement proportionnée.
Etymologie
Vient du grec ancien brakhus (« court ») et olmos (« tronc » ou « corps »).
Exemples
- Une personne de petite taille dont la réduction de hauteur provient uniquement de la colonne vertébrale.
- Une radiographie montrant des vertèbres aplaties, une caractéristique typique appelée platyspondylie.
A ne pas confondre
À ne pas confondre avec l'achondroplasie, où ce sont surtout les membres qui sont courts. Contrairement à d'autres dysplasies osseuses, la brachyolmie ne touche généralement pas les épiphyses (extrémités des os longs) de manière sévère.
Cadre medical / Recommandations
Classée parmi les maladies constitutionnelles de l'os. Le diagnostic peut donner lieu à une prise en charge au titre des Affections de Longue Durée (ALD) en France après confirmation par un centre de référence des maladies rares.
Conseil
AVERTISSEMENT MEDICAL : Ce contenu est purement informatif. En cas de trouble de la croissance chez un enfant, il est impératif de consulter un pédiatre. Un suivi orthopédique régulier est recommandé pour prévenir les déformations de la colonne (scoliose, cyphose) et gérer d'éventuelles douleurs articulaires.