- Maladie héréditaire grave mais traitable par l'alimentation.
- Nécessite l'arrêt immédiat et définitif du lait (maternel ou classique).
- Le diagnostic précoce est crucial pour éviter des séquelles permanentes.
La galactosémie congénitale est une maladie génétique rare qui empêche le corps de transformer le galactose (un sucre présent dans le lait) en énergie. Sans traitement, ce sucre s'accumule de façon toxique dans l'organisme, pouvant endommager le foie, les yeux et le cerveau dès les premiers jours de vie.
Etymologie
Vient du grec gala (lait), ose (suffixe désignant un sucre) et haima (sang). Le terme signifie littéralement la présence de sucre de lait dans le sang. Le qualificatif « congénitale » vient du latin congenitus, indiquant que la pathologie est présente dès la naissance.
Exemples
- Un nouveau-né présentant une jaunisse persistante et des vomissements après les premières tétées.
- Le dépistage néonatal systématique (test de Guthrie) révélant une anomalie métabolique.
A ne pas confondre
Il ne faut pas la confondre avec l'intolérance au lactose, qui cause des troubles digestifs sans gravité vitale, ni avec l'allergie aux protéines de lait de vache, qui est une réaction immunitaire et non un problème de transformation du sucre.
Cadre medical / Recommandations
En France, cette pathologie fait partie de la liste des maladies rares bénéficiant d'un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) coordonné par la Haute Autorité de Santé (HAS).
En pratique
Le biochimiste Luis Federico Leloir a reçu le prix Nobel de chimie en 1970 pour avoir découvert les voies métaboliques du galactose (le « chemin de Leloir »), permettant de comprendre l'origine de cette maladie.
Conseil
En cas de diagnostic, un suivi avec un neuropédiatre et un nutritionniste spécialisé est indispensable. AVERTISSEMENT MEDICAL : ce contenu est purement informatif. Il ne remplace en aucun cas l'avis d'un professionnel de santé. Consultez immédiatement un pédiatre devant tout signe de jaunisse ou de léthargie chez un nourrisson.