- C'est un examen biologique qui analyse le nombre et la structure des chromosomes.
- L'humain possède normalement 23 paires de chromosomes (46 au total).
- Il permet de détecter des anomalies chromosomiques majeures mais ne voit pas les petites mutations génétiques.
Le caryotype est une sorte de « photographie » de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Ces chromosomes sont classés par paires et par taille pour vérifier s'ils sont au complet et s'ils ont une forme normale.
Etymologie
Vient du grec karyon (« noyau » ou « noix ») et typos (« modèle » ou « empreinte »). Il désigne la structure caractéristique du contenu du noyau d'une cellule.
Exemples
- Dépistage de la trisomie 21 (présence de trois chromosomes au lieu de deux sur la paire 21).
- Recherche de la cause de fausses couches à répétition chez un couple.
- Diagnostic du syndrome de Turner (absence d'un chromosome X chez une femme).
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre le caryotype avec le génotype. Le caryotype est une vue d'ensemble macroscopique des chromosomes (« les gros paquets d'ADN »), tandis que le génotype désigne l'information précise contenue dans les gènes (« le texte écrit » sur l'ADN).
Cadre medical / Recommandations
En France, les examens des caractéristiques génétiques (comme le caryotype) sont encadrés par les lois de bioéthique. Ils nécessitent obligatoirement le consentement écrit et éclairé du patient après une information médicale adaptée.
En pratique
En 1956, les chercheurs Joe Hin Tjio et Albert Levan ont utilisé des techniques de caryotype pour prouver de manière définitive que l'être humain possède 46 chromosomes, et non 48 comme on le croyait depuis des décennies.
Conseil
Le caryotype est un examen complexe dont l'interprétation doit toujours être faite par un médecin (généticien ou spécialiste). Ce contenu est purement informatif : consultez impérativement un professionnel de santé pour tout symptôme ou question relative à votre santé.