- Touche uniquement les chromosomes sexuels (X et Y).
- Peut être diagnostiquée par une analyse de sang appelée caryotype.
- Les symptômes varient grandement d'une personne à l'autre, allant de signes imperceptibles à des troubles du développement ou de la fertilité.
La dysgonosomie est une anomalie qui concerne le nombre de chromosomes sexuels (appelés gonosomes) dans les cellules d'une personne. Au lieu d'avoir la paire habituelle (XX pour une femme, XY pour un homme), l'individu possède un chromosome sexuel en trop ou en moins.
Etymologie
Dérivé du préfixe grec dus- (anomalie, difficulté), de gonos (semence, procréation) et de sôma (corps). Le terme désigne littéralement une anomalie des corps (chromosomes) liés à la reproduction.
Exemples
- Le syndrome de Turner : la personne ne possède qu'un seul chromosome X (noté 45,X0) au lieu de deux.
- Le syndrome de Klinefelter : un homme possède un chromosome X supplémentaire (noté 47,XXY).
- Le syndrome Triple X : une femme possède trois chromosomes X (47,XXX).
- Le syndrome de Jacob : un homme possède un chromosome Y supplémentaire (47,XYY).
A ne pas confondre
Il faut distinguer la dysgonosomie des anomalies autosomiques, qui touchent les autres paires de chromosomes (comme la trisomie 21), et des anomalies de structure, où le nombre de chromosomes est normal mais où l'un d'eux est cassé ou mal assemblé.
Cadre medical / Recommandations
Le diagnostic des dysgonosomies s'inscrit souvent dans le cadre du diagnostic prénatal ou néonatal, strictement encadré en France par les lois de bioéthique et les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS).
En pratique
L'origine chromosomique de ces syndromes n'a été comprise qu'à la fin des années 1950, grâce aux progrès de la cytogénétique (l'étude des chromosomes au microscope), permettant d'expliquer des troubles de la croissance et de la fertilité restés mystérieux jusque-là.
Conseil
Le diagnostic d'une dysgonosomie nécessite un suivi pluridisciplinaire (généticien, endocrinologue, psychologue). AVERTISSEMENT MEDICAL : Ce contenu est purement informatif. Il est impératif de consulter un médecin pour interpréter des résultats d'analyses génétiques ou pour toute question relative à votre santé.