- Concerne une mutation sur un seul gène.
- Mode de transmission souvent prévisible au sein d'une famille (hérédité mendélienne).
- Correspond à la majorité des maladies dites « rares ».
Se dit d'une maladie ou d'un trait biologique causé par l'anomalie (mutation) d'un seul gène. Contrairement aux maladies complexes, une seule erreur dans le code génétique suffit ici à expliquer l'apparition de la pathologie.
Etymologie
Dérivé du grec monos (« seul ») et genesis (« origine » ou « création »). Le terme indique que la cause prend racine en un point unique du génome.
Exemples
- La mucoviscidose : causée par des mutations du gène CFTR.
- La myopathie de Duchenne : liée à une anomalie du gène de la dystrophine.
- La drépanocytose : due à une modification précise du gène de l'hémoglobine.
A ne pas confondre
On distingue le caractère monogénétique (un seul gène) du caractère polygénique (plusieurs gènes impliqués) et du caractère multifactoriel (combinaison de plusieurs gènes et de facteurs environnementaux comme le mode de vie).
Cadre medical / Recommandations
En France, le dépistage des maladies monogénétiques est strictement encadré par les lois de bioéthique. Les tests génétiques ne peuvent être réalisés que par des laboratoires agréés, après une consultation de conseil génétique et la signature d'un consentement éclairé.
En pratique
L'étude des maladies monogénétiques repose sur les lois de Mendel (XIXe siècle), qui ont établi les premières règles de transmission des caractères héréditaires simples.
Conseil
Si une pathologie monogénétique est diagnostiquée dans votre famille, il est recommandé de solliciter une consultation de conseil génétique pour évaluer les risques pour les apparentés. Attention : ce contenu est purement informatif et ne remplace pas l'avis d'un professionnel de santé.